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Aug 16, 2023

ホモシスチン尿症：小児におけるビタミン欠乏症の兆候

ホモシスチン尿症は、体が特定のタンパク質をアミノ酸に分解しない病状です。 その結果、ビタミン欠乏症、視力の変化、血栓、学習障害、

ホモシスチン尿症は、体が特定のタンパク質をアミノ酸に分解しない病状です。 その結果、ビタミン欠乏症、視力の変化、血栓、学習障害、体重増加不良、子供の成長不良が引き起こされます。

この記事では、ホモシスチン尿症患者のための食事の変更とビタミンサプリメントについて説明します。

オスカー・ウォン/ゲッティイメージズ

ホモシスチン尿症の兆候や症状は人によって大きく異なります。 一般に、この状態の兆候は乳児が 1 歳になる前に始まります。

ホモシスチン尿症の影響が軽度である人は、成人になるまで兆候や症状が現れない場合があります。

ホモシスチン尿症の症状には次のようなものがあります。

ホモシスチン尿症の人が診断され、すぐに治療されると、症状は軽度のままである可​​能性が高くなります。 一方、この症状を抱えていて治療を受けていない人は、その症状に関連した問題を発症する傾向が高くなります。

ビタミン B6 治療に反応するホモシスチン尿症の人は、ビタミン B6 治療に反応しない人に比べて症状が軽い傾向があります。

遺伝子変異はホモシスチン尿症を引き起こします。 シスタチオニン ベータ シンターゼ (CBS) 遺伝子の変異は、ホモシスチン尿症の最も一般的な原因です。

ホモシスチン尿症のその他の遺伝的原因には、MTHFR、MTR、MTRR、MMADHC 変異などがあります。

ホモシスチン尿症は、親から子に受け継がれる病気です。 これは常染色体劣性遺伝疾患であり、子供がこの疾患に罹患するには、両親が両方ともCBS遺伝子変異を持っていなければなりません。

CBS 遺伝子は、シスタチオニン ベータ シンターゼと呼ばれる酵素の作り方を体に伝えます。 この酵素はアミノ酸のメチオニンを分解します。 CBS 遺伝子が適切に機能していない場合、体はアミノ酸ホモシステインを利用できません。 その結果、血液中のホモシステインとメチオニンが過剰になります。

ホモシスチン尿症についてよくある誤解は、ビタミン欠乏が原因であるということです。 ビタミン欠乏症はホモシスチン尿症によって引き起こされますが、この状態は遺伝子変異によって引き起こされます。

ホモシスチン尿症がある場合、CBS 酵素を作ることができません。 この酵素はビタミンB6を使用してホモシステインを他の必要なアミノ酸に変化させます。 そのため、ビタミンB6やその他のビタミンサプリメントが必要になります。

ホモシスチン尿症を診断するには血液検査が必要です。 新生児は出生後に新生児スクリーニングを受け、ホモシスチン尿症などの検査を受けます。

血液検査では、血液中のメチオニンとホモシステインの量を測定します。 検査結果が範囲外であっても、ホモシスチン尿症とは診断されません。 医療提供者は、診断を確定するために追加の血液検査と遺伝子検査を継続して行います。

検査が状態を不正確に示す偽陽性結果はまれですが、乳児が未熟児で生まれた場合、または完全経経栄養法 (TPN) などの静脈内液体栄養を受けた場合に発生する可能性があります。 赤ちゃんが生後24時間になる前に検査を行った場合、実際には症状がないのに症状があることを示す偽陰性の結果が生じる可能性があります。

ホモシスチン尿症と診断され、ビタミンB6の補給に反応しない人は、低タンパク質および低メチオニンの食事を実践する必要があります。

低メチオニン食品は通常ビーガンです。 それらには次のものが含まれます。

低タンパク質食では、人が摂取する動物性タンパク質および非動物性タンパク質の量が制限されます。 割り当てられるタンパク質の量は人によって異なるため、管理栄養士および医療提供者が設定する必要があります。

ホモシスチン尿症患者の約 50% は、ビタミン B6 サプリメントによる治療に反応します。 これらの人々は、生涯にわたってビタミンB9（葉酸）とB12も摂取する必要があります。

ビタミン補給に反応しない残りの50％は、食事を修正し、ホモシスチン尿症の治療に使用されるベタインを服用する必要があります。

ホモシスチン尿症は、治療が遅れると重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 医療提供者は、症状と事態の重症度に基づいて合併症を治療します。